X-men

Pablo es mi hijo eXtra especial y quien me inspiró con el tema ancla del libro. Tiene un cromosoma X extra o 47 en total (cariotipo 47XXY), mientras que los que somos meros mortales tenemos 46 en 23 pares. En los foros de apoyo los padres suelen llamarlos X-men, como los superhéroes de Marvel Comics que, casualmente, tienen superpoderes gracias a sus mutaciones genéticas. El término técnico es síndrome de Klinefelter.

Marcel y Celine fueron creados por Pandor clonando al Marcel original, pero usó para Marcel uno solo de los X mientras que para Celine no utilizó el Y. En este sentido, decir que un X o el Y es el cromosoma extra sería arbitrario. Sin embargo, como la presencia de un Y determina que tenga fenotipo varón, es lógico decir que es un X el que sobra. El destino, o la perversidad de Pandor, hizo que el Marcel clon recibiera el cromosoma Y en duplicado (47XYY). Por suerte, como insinuó Celine, el Y hace muy poco además de seleccionar el sexo: ¡se estima que ha perdido 96% de sus genes originales!

El cromosoma X tiene una particularidad interesante: aunque casi todas las mujeres tienen dos en cada célula, solo uno es activo. El otro se pliega formando el llamado cuerpo de Barr o cromatina sexual, cuya presencia normalmente indica una célula femenina. Esto evita que tenga el doble de impacto que en un hombre. Desafortunadamente, la desactivación no es completa: si lo fuera no habría diferencia entre un hombre 46XY y un 47XXY. Diferencias en activación pueden explicar que en nuestros X-men esta condición se manifieste en un espectro que va de los que viven vidas normales sin sospechar de su inusual constitución genética a aquellos que afrontan desafíos más importantes.

La desactivación del segundo X ocurre temprano en la gestación y sucede en cada célula al azar (en los mamíferos de placenta): tanto el X proveniente del padre como el proveniente de la madre puede ser desactivado. Aun en personas con más de dos X (por ejemplo, 48XXXY) solo uno permanece activo. Como luego todas las células descendientes van a conservar el mismo X inactivo, las células de una mujer forman una especie de mosaico viviente. Si un gen es diferente entre los dos X ("heterocigoto"), estos "alelos" se pueden manifestar diferente en tejidos que provengan de distintas células madres.

El mosaico femenino se hace obvio en los gatos domésticos tricolores (calicós y tortuga): las manchas naranjas o negras corresponden a la activación de un X que tiene el gen naranja o de un X que tiene el gen no-naranja (el color blanco tiene otro origen). Solo las hembras pueden ser tricolores, excepto por 1 macho en 3000, que siendo un X-cat tiene un cromosoma X doble.

Mujeres que sean heterocigotas en un gen del cromosoma X van a mostrar los efectos de ambos genes. Kimera tiene dos versiones del cono rojo (o verde) en una retina, lo que le da supervista de color, pero discutiré ese superpoder en otro blog. En cuanto a los superpoderes de Pablo, son muchos, y la existencia de este blog es un ejemplo.